¿Somos verdaderamente
tan diferentes unos de otros? ¿Nos gustaría saber aquella información sobre
nuestros genes en las cuáles podemos destacar respecto al resto? Hoy traemos en
nuestra sección de Respuestas y Adaptaciones biofisiológicas al esfuerzo un
artículo sobre Biología Celular y molecular sobre la variación humana genética.
La variación humana genética [Control
y evaluación del rendimiento]
El
descubrimiento del genoma humano supuso el primer punto de
partida sobre nuestra composición genética completa. A partir de entonces, cada
nuevo genoma secuenciado y cada nuevo individuo estudiado han iluminado nuestro
paisaje genómico con cada vez más detalle. Los investigadores han observado hasta
qué punto nuestros genomas difieren de una persona a otra y sus implicaciones para
descifrar las posibles enfermedades y rasgos personales.
Hemos
pasado de peguntarnos si lo que nos hace humanos es nuestro ADN a esforzarnos
por saber qué es lo que en mi ADN me hace ser yo. Existen técnicas que
buscan miles de diferencias genéticas a la vez que enlazan variaciones desde rasgos
particulares y especiales a enfermedades. Los cambios en nuestro ADN son más
comunes de lo esperado y juegan un papel importante en cómo funcionan nuestros
genomas, o no funcionan.
El
potencial para descubrir qué contribuye al cabello rojo, las pecas, la gordura
o el amor por el chocolate o incluso predecir el riesgo genético de cáncer,
asma o diabetes es motivante, pero también aterrador.
Existen
aproximadamente 15 millones de lugares a lo largo de nuestros genomas donde una
base puede diferir de una persona o población a otra. Más de 3 millones de
ubicaciones de este tipo, conocidas como nucleótido polimorfismos (SNP) habían sido
trazados siendo el haplotipo quien lo utiliza para rastrear genes involucrados
en enfermedades. Por ello, los genetistas buscan genes problemáticos entre
pacientes y en los estudios comparan la distribución de los SNP, en cientos o miles
de personas con y sin una enfermedad en particular. Al determinar qué SNP
coexisten con síntomas, se pueden determinar cuánto aumento del riesgo está
asociado con cada SNP.
Se
han realizado numerosos estudios en donde se puede apreciar como variantes
genéticas pueden predisponer a enfermedades como artritis
reumatoide, trastorno bipolar, facilidad para la enfermedad de la arteria
coronaria, diabetes tipo 1 y tipo 2, entre otras. Incluso se encuentran estudios
que muestran que determinados genes pueden retrasar apariciones de enfermedades
como el sida.
El ADN difiere de
una persona a otra. La variedad en la estructura y genética es
verdaderamente lo especial de nuestra individualidad.
Por
último, decir que tras la avalancha de descubrimientos sobre genética humana,
nació la industria
de la genómica personal. Esta se encarga de que podamos solicitar comprar
un escaneo de nuestro genoma para recibir determinada información sobre
nosotros que nos ayudará para mejorar nuestra salud, pero el precio no es nada
asequible. Por otro lado, nos encontramos que aunque para muchos puede ser
divertido conocer datos sobre nosotros mismos, puede ser a su ver aterrador
conocer que podemos tener un alto de padecer una enfermedad incurable.
Imagen. El genoma humano nos permite determina determinados aspectos de nuestra conducta y la predisposición a posibles enfermedades.
Bibliografía: Pennisi, E. y. Kaiser, J. (2007). Human Genetic Variation. Science, vol.38. Recuperado de: www.sciencemag.org
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